La Radioactivité Naturelle
et les Mutations Humaines de l'ADN Mitochondrial

Lucy Forster*,,, Peter Forster,§, Sabine Lutz-Bonengel¶, Horst Willkomm, and Bernd Brinkmann*

* Institut de Médecine Légale, Université de Münster, 48129 Münster, Allemagne ; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut McDonald, Université de Cambridge, Cambridge CB2 3ER, Angleterre ; Alleppey, Kerala, 689580 Inde ; ¶ Institut de Médecine Légale, Université de Fribourg, 79104 Fribourg, Allemagne, et l'Institut de Physique Pure et Appliquée Nucléaire, Université de Kiel, 24098 Kiel, Allemagne

Édité par Henry C. Harpending, Université de l'Utah, Salt Lake City, UT, et approuvé le 9 août, 2002 (reçu pour fins d'examen le 5 juillet, 2002)

La radioactivité est connue pour induire des tumeurs, des lésions chromosomiques et des mutations de la longueur des minisatellites, mais ses effets sur la séquence d'ADN n'ont pas encore été étudiés. Une péninsule côtière dans le Kerala (Inde) contient le plus haut niveau au monde de radioactivité naturelle dans une zone densément peuplée, offrant la possibilité de caractériser des mutations d'ADN associées aux radiations. Nous avons échantillonné 248 pedigrees (988 personnes) dans la péninsule de haute radiation et à proximité des îles à faible radiation comme une population témoin. Nous avons séquencé leur ADN mitochondrial, et avons constaté que les pedigrees qui vivent dans la zone de haute-radiation ont significativement (P <0,01) augmenté des mutations ponctuelles germinales entre les mères et leur progéniture. Dans chaque cas de mutation, nous avons confirmé la maternité par le profilage autosomique. Étonnamment, les conditions radioactives accélèrent les mutations à des positions nucléotidiques qui ont été des points chauds évolutionnaires pour au moins 60.000 ans.

Le texte intégral et les tableaux de cet article peuvent être trouvés ici à la National Academy of Sciences des États-Unis d'Amérique.